22. July 2024 Uni Lübeck: Förderung für Parkinsonforschung

In diesem Forschungsprojekt soll untersucht werden, wie Umweltfaktoren die Genaktivität bei einer vererbbaren Form des Parkinson-Syndroms beeinflussen. Ziel ist es, neue Einblicke in die Mechanismen dieser seltenen, das Nervensystem betreffenden Krankheit zu gewinnen und mögliche Vorhersagemodelle für das Erkrankungsalter zu entwickeln.

Epigenetik als neuer Forschungsansatz bei XDP

Das X-chromosomale Dystonie-Parkinson-Syndrom (XDP) ist eine erbliche Krankheit, die hauptsächlich auf den Philippinen auftritt und fast ausschließlich Männer betrifft. Die Krankheit äußert sich durch unwillkürliche und anhaltende Muskelanspannungen, die zu ungewöhnlichen und teilweise schmerzhaften Bewegungen und Körperhaltungen führen. Betroffene sind im Alltag und im Beruf häufig stark eingeschränkt. Obwohl die genaue Ursache dieser speziellen Krankheit in einer spezifischen Mutation auf dem X-Chromosom liegt, kann das Erkrankungsalter der Patient*innen bisher nur teilweise vorhergesagt werden. Faktoren, die sich im Laufe des Lebens ändern können, sogenannte epigenetische Faktoren, bieten einen neuen Ansatz, um das Verständnis dieser Krankheit zu erweitern und mögliche Therapien zu entwickeln.

KI zur Vorhersage des Erkankungsalter

Das von Dr. Laabs geleitete Projekt mit dem Titel „Machine-learning-guided exploration of the influence of methylation and epigenetic aging on expressivity and age-related penetrance in X-linked dystonia-parkinsonism“ wird in Zusammenarbeit mit dem Institut für Neurogenetik der Universität zu Lübeck unter der Leitung von Prof. Christine Klein durchgeführt. Ziel des Projekts ist es, Daten zur Methylierung von circa 900 XDP-Patient*innen und Kontrollpersonen zu erheben. Methylierung ist ein chemischer Prozess, der die Genaktivität beeinflussen kann. "In diesem Forschungsprojekt möchte ich herausfinden, ob XDP-Patient*innen genetisch schneller altern als gesunde Personen und ob epigenetische Profile genutzt werden können, um das Erkrankungsalter der XDP-Betroffenen vorherzusagen. Dabei werden Methoden der künstlichen Intelligenz eingesetzt, um komplexe genetische und epigenetische Zusammenhänge darzustellen." erläutert Dr. Laabs.

Über Dr. Björn Laabs

Dr. Laabs studierte von 2012 bis 2017 Mathematik in Medizin und Lebenswissenschaften an der Universität zu Lübeck und promovierte anschließend am Institut für Medizinische Biometrie und Statistik bei Frau Prof. Inke König zum genetischen Hintergrund von XDP. Derzeit leitet er die Arbeitsgruppe „Interpretable machine learning in biomedical research“ am IMBS. Für seine Forschung zur XDP erhielt Dr. Laabs 2022 den Wissenschaftspreis der Sektion Medizin der Universität zu Lübeck. Zudem wird seine Arbeit zur Weiterentwicklung von interpretierbarem maschinellem Lernen seit Anfang des Jahres von der Universität im Rahmen der Juniorförderung gefördert.