Vier Jahre lang wurden fast 200.000 Herzinfarktpatienten und gesunde Kontrollpersonen für eine der weltweit größten genomweiten Assoziationsstudien, durchgeführt im Rahmen des Forschungsverbunds „Myocardial Infarction Genetics and CARDIoGRAM Exome”, untersucht. Mehr als 100 Wissenschaftler und Wissenschaftlerinnen aus 15 Ländern haben in 13.000 Genen nach seltenen Mutationen gesucht, die das Herzinfarktrisiko beeinflussen. Insgesamt viermal wurden sie fündig. Zwei der Gene sind bereits Ziel von Medikamenten, die das Herzinfarktrisiko reduzieren sollen (PCSK9 und LPA). Jetzt ist mit ANGPTL4 ein weiterer, sehr vielversprechender Kandidat für die Prävention hinzugekommen. Die Studie wurde von Prof. Jeanette Erdmann und Dr. Christina Willenborg vom Institut für Integrative und Experimentelle Genomik sowie Prof. Inke R. König und Dr. Paola G. Ferrario vom Institut für Medizinische Biometrie und Statistik an der Universität zu Lübeck maßgeblich geleitet. Die vorliegende Studie zeigt beeindruckend, dass durch die Analyse genetischer Daten neue Zielmoleküle für die Arzneimittelforschung identifiziert werden können.
Im Zentrum der heute im renommierten New England Journal of Medicine vorgestellten Studie steht die Lipoproteinlipase - ein Enzym, welches den Abbau von Triglyzeriden im Blut bewirkt. Triglyzeride werden zunehmend als Risikofaktor für einen Herzinfarkt gesehen. Es konnten nun zwei Genvarianten gefunden werden, die die Aktivität der Lipoproteinlipase entweder steigern oder senken, entsprechend wurde das Herzinfarktrisiko gesenkt oder erhöht. Die Lipoproteinlipase, kurz auch als LPL bezeichnet, wird zudem durch weitere Gene, aber auch durch Diät und den Lebensstil reguliert. Schlussfolgernd zeigen nun die vorliegenden Daten, dass Varianten die zum Funktionsverlust führen in Genen, die die Lipoproteinlipase normalerweise bremsen - somit LPL eher aktivieren - das Herzinfarktrisiko nachhaltig senken können.
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