Rare diseases: BMBF fördert UKSH-Projekte

Seltene Erkrankungen sind eine Gruppe höchst verschiedener komplexer Krankheitsbilder. Sie alle verlaufen jedoch meist chronisch und können zu einer geringeren Lebenserwartung führen. Die Grundlagen vieler dieser Krankheiten sind noch immer unbekannt.

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Ärztinnen und Ärzte des Universitätsklinikums Schleswig-Holstein (UKSH) setzen sich für die Erforschung, verbesserte Diagnostik und Therapie von seltenen Erkrankungen ein. Zwei Projekte am Campus Lübeck und am Campus Kiel werden vom Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) für eine Laufzeit von drei Jahren gefördert. Sie gehören zu insgesamt elf vom BMBF unterstützten nationalen Forschungsverbünden zu seltenen Erkrankungen.

Im Rahmen des Projekts "CONNECT GENERATE" engagieren sich Neuroimmunologen des UKSH für eine bessere Versorgung von Menschen mit autoimmunen Enzephalitiden, einer seltenen Form der Hirnentzündung. Dabei greifen Antikörper des Immunsystems das Gehirn an und lösen eine Entzündungsreaktion aus. Die Symptome reichen von geringen Auffälligkeiten bis hin zu komatösen Zuständen. Statistisch gesehen erkranken in einer Stadt von der Größe Kiels jährlich etwa zwei bis vier Menschen an einer autoimmunen Enzephalitis. Prof. Dr. Klaus-Peter Wandinger, stellvertretender Leiter des Instituts für Klinische Chemie, und PD Dr. Frank Leypoldt, Oberarzt des Instituts für Klinische Chemie und der Klinik für Neurologie, Campus Kiel, haben die Gründung eines bundesweiten Netzwerks zur Erforschung autoimmuner Hirnentzündungen vorangetrieben und betreuen ein nationales Patientenregister, in dem bislang die klinischen Daten von rund 1.400 Patientinnen und Patienten für Forschungszwecke zusammengetragen wurden. Das UKSH, Campus Kiel, ist neben der Erforschung genetischer Risikofaktoren an der weltweit ersten klinischen Studie beteiligt, die eine Behandlungsoption bei schwerwiegender autoimmuner Enzephalitis prüft. Die Studie startet in Kürze.

An der Klinik für Innere Medizin I, Campus Kiel, ist ein weiteres ebenfalls gefördertes Projekt beheimatet, das sich auf Autoimmunerkrankungen fokussiert, die mehrere Organe betreffen. Prof. Dr. Bimba Hoyer, Leiterin der Sektion für Rheumatologie, beteiligt sich mit ihrem Team am Deutschen Netzwerk für die Erforschung und Therapieoptimierung von Patientinnen und Patienten mit Multi-Organ-Autoimmunerkrankungen ("GAIN"). Gendefekte verursachen bei diesen extrem seltenen Krankheiten die Fehlsteuerung des Immunsystems. Die Folge sind Entzündungen des Knochenmarks, im Darm, in Lunge und Nieren, im Haut- und Nervensystem. Prof. Hoyer und ihr Team konzentrieren sich insbesondere auf die Erforschung eines therapeutischen Ansatzes von Autoimmunerkrankungen, bei denen langlebige Plasmazellen eine Rolle spielen - Zellen, die jene Antikörper produzieren, die die Organe der Patientinnen und Patienten angreifen.

Eine Krankheit gilt als selten, wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen davon betroffen sind. Da es aber mehr als 6.000 unterschiedliche seltene Erkrankungen gibt, ist die Gesamtzahl der betroffenen Patientinnen und Patienten sehr hoch. Geschätzt wird die Zahl von vier Millionen Menschen in Deutschland. Die Erforschung seltener Krankheiten verspricht Erkenntnisse, die auch auf andere, häufigere Erkrankungen übertragen werden können.

Quelle: Pressemitteilung des UKSH vom 28.02.2020