19. Oktober 2015 Ursache für Epilepsie bei Erbkrankheit entdeckt

Circa vier Millionen Patienten in Deutschland sind von sogenannten seltenen Erkrankungen betroffen. Viele von diesen Erkrankungen haben schwere körperliche und geistige Schäden zur Folge und beeinträchtigen das Leben der Patienten massiv. Incontinentia pigmenti, auch Bloch-Sulzberger-Syndrom genannt, ist eine dieser Erkrankungen. Die betroffenen Mädchen leiden schon kurz nach ihrer Geburt an typischen Hautveränderungen. Im Laufe ihres Lebens kommen weitere Symptome wie epileptische Anfälle, Blindheit und geistige Behinderung hinzu. Jetzt ist es Lübecker Forschern gelungen, die Ursache für die neurologischen Schädigungen bei diesen Patientinnen zu entschlüsseln. Dr. Dirk Ridder und Dr. Jan Wenzel, die zwei Erstautoren der Studie, die in dem Fachjournal „Journal of Experimental Medicine“ veröffentlicht wurde, haben herausgefunden, dass es vor allem die Blutgefäße im Gehirn sind, die aufgrund einer Mutation nicht mehr richtig funktionieren. Eine daraus resultierende gestörte Durchblutung verschiedener Gehirnregionen und das Austreten von Blutbestandteilen in das Nervengewebe führen letztendlich zu epileptischen Anfällen und Verhaltensänderungen. Unter Leitung von Prof. Markus Schwaninger haben die Forscher in internationalen Kollaborationen mit Partnern aus Kanada, Frankreich und Belgien ein Mausmodell der Krankheit entwickelt, an dem bereits verschiedene therapeutische Ansätze erfolgreich getestet werden konnten. Die Ergebnisse dieser Studie sollen dazu verwendet werden, die Patientinnen künftig besser behandeln zu können und damit das Auftreten von Epilepsien und anderen neurologischen Veränderungen zu verhindern.
In Zukunft werden die Forscher aus dem Institut für Experimentelle und Klinische Pharmakologie und Toxikologie an weiteren Entwicklungen arbeiten, um Schädigungen im Gehirn, wie sie bei Incontinentia pigmenti auftreten, zu heilen und damit den betroffenen Patienten ein normales Leben zu ermöglichen. Die komplette Pressemitteilung finden Sie unter folgendem Link...