30. September 2026 Vom Zellverständnis zur Therapie

Der Award ging an Dr. Ole Pless und Dr. Annika Wittich vom Fraunhofer-Institut für Translationale Medizin und Pharmakologie ITMP sowie an Prof. Dr. Alessandro Prigione und Dr. Annika Zink von der Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf / Universitätsklinikum Düsseldorf und Prof. Dr. Markus Schuelke von der Charité – Universitätsmedizin Berlin.

Im Mittelpunkt der ausgezeichneten Studie steht das Leigh-Syndrom, eine seltene erbliche Mitochondrien-Erkrankung. Die fortschreitende Erkrankung beginnt meist im Kindesalter und kann unter anderem zu Entwicklungsstörungen, epileptischen Anfällen, Muskelschwäche und schweren Stoffwechselkrisen führen. Mit etwa einem Fall pro 36.000 Lebendgeburten zählt das Leigh-Syndrom zu den seltenen Erkrankungen. Es gibt nur wenige Modelle, an denen der menschliche Krankheitsverlauf zuverlässig dargestellt werden kann. Dem Forschungsteam gelang es nun, einen positiven Effekt des Wirkstoffs Sildenafil, auch bekannt unter dem Namen Viagra zur Behandlung von Erektionsstörungen, auf den Krankheitsverlauf nachzuweisen.

Dafür hat ein internationales Forschungskonsortium unter Beteiligung der Preisträgerinnen und Preisträger Hautzellen von Patientinnen und Patienten als Grundlage verwendet, um induzierte pluripotente Stammzellen (iPS) zu entwickeln, die die Fähigkeit besitzen, sich im Labor in verschiedene Körperzellen, zum Beispiel in Nervenzellen, zu differenzieren. Aus diesen Zellen wurden Nervenzellen sowie 3D-Modelle des Gehirns, sogenannte Hirnorganoide erzeugt, welche wichtige Merkmale der Erkrankung in der Zellkulturschale nachbilden. An diesen patientenspezifischen Modellen testeten die Forschenden schließlich mehr als 5.500 Wirkstoffe. Dabei identifizierten sie PDE5-Hemmer und insbesondere Sildenafil als vielversprechenden Kandidaten. In den Zell- und Organoidmodellen verbesserte Sildenafil den Stoffwechsel und die Funktion der erkrankten Zellen nachweislich. Mit über 5.500 getesteten Substanzen handelte es sich um das größte Wirkstoffscreening zum Leigh-Syndrom, das bisher durchgeführt wurde.

Von der Stammzellforschung zur klinischen Erprobung

Im Rahmen der Begründung für die Auszeichnung hob der GSCN besonders den translationalen Ansatz der Studie hervor: Sildenafil wurde im weiteren Verlauf bei sechs Patientinnen und Patienten mit Leigh-Syndrom eingesetzt. Die Studie berichtet über Verbesserungen der motorischen und neurologischen Funktionen, eine zunehmende Muskelkraft sowie eine höhere Widerstandsfähigkeit gegenüber metabolischen Krisen. Der Wirkstoff wurde dabei gut vertragen.

Weiter stellte der GSCN heraus, dass damit eine Forschungsarbeit geehrt wird, die beispielhaft für die moderne Stammzellforschung ist. Sie belegt, dass patientenspezifische Zellmodelle die Untersuchung von Krankheitsmechanismen, die systematische Erprobung von Wirkstoffen und die Entwicklung neuer Behandlungsoptionen für bislang schwer behandelbare Erkrankungen ermöglichen. Das Paper erschien im März 2026 in der renommierten Fachzeitschrift Cell.